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E' disponibile in Italia un nuovoservizio di profilazione genomica

Foundation one è approdato nel nostro paese e consente ai pazienti oncologici di usufruire di terapie sempre più personalizzate che agiscono sulle alterazioni alla base del loro tumore

Maria Rita Montebelli
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Terapie sempre più personalizzate contro i tumori grazie all'impegno di Roche, che ha reso disponibile in Italia un servizio innovativo di ampia profilazione genomica che supporta i medici nella scelta della terapia più appropriata da intraprendere: Foundation one. Sviluppato da Foundation medicine, questo servizio è in grado di identificare le alterazioni genomiche della crescita tumorale a partire da un campione di tessuto tumorale, individuando tutte le classi di alterazioni clinicamente rilevanti. Conoscere le mutazioni genetiche dei tumori aumenta le probabilità di poter trattare il cancro con le terapie target che agiscono direttamente su queste mutazioni per arrivare a risultati migliori e terapie meglio tollerate. Per fare un esempio, da uno studio condotto in pazienti non fumatori - o fumatori occasionali - con adenocarcinoma polmonare, Foundation one ha identificato nel 65 per cento dei casi alterazioni genomiche potenzialmente trattabili con terapie già disponibili o in studio clinico che i precedenti test non avevano individuato. “La profilazione genomica – spiega il professor Giancarlo Pruneri, direttore anatomia patologica, fondazione Istituto nazionale tumori, Milano - è un processo integrante della diagnostica oncologica moderna, perché permette di rilevare fattori prognostici e predittivi, cioè biomarcatori di fondamentale importanza nell'identificazione del rischio di recidiva e per la terapia personalizzata. Questa tecnologia può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate, ed ha una sensibilità tale da permetterci di verificare le alterazioni nel Dna circolante non solo su tessuto tradizionale, ma anche nel torrente sanguigno (la cosiddetta biopsia liquida), preservando il paziente da inutili interventi chirurgici a scopo diagnostico e stadiativo, e permettendoci di verificare con grande precisione l'insorgere di mutazioni selettive che conferiscono resistenza alle terapie molecolari”. Grazie a questo nuovo strumento l'oncologo può quindi acquisire informazioni dettagliate che consentono di ampliare le opzioni terapeutiche, mettendo in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie target. Il nuovo test riesce a rilevare tutte le 4 classi di alterazioni genomiche necessarie per un'ampia profilazione del tumore. I risultati sono altamente affidabili visto che la sensibilità del test è compresa tra il 95 e il 99 per cento per i diversi tipi di alterazione, con un'elevata specificità. “Negli ultimi anni sono stati fatti grandi passi avanti nel campo dell'oncologia - afferma il professor Armando Santoro, direttore dell'Humanitas cancer center e ordinario di oncologia all'università Humanitas - noi medici oggi possiamo usufruire di servizi che ci supportano nelle decisioni terapeutiche e che ci consentono di offrire ai pazienti cure sempre più personalizzate. La profilazione genomica è, in quest'ottica, uno strumento estremamente efficace. Attraverso l'individuazione delle alterazione responsabili della crescita tumorale siamo in grado di valutare più opzioni terapeutiche per il paziente”. (MATILDE SCUDERI)

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