(Adnkronos) - Le aneuploidie cromosomiche sono anomalie numeriche dei cromosomi, cioè un numero maggiore o inferiore rispetto al numero standard di cromosomi: per esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test oggetto della delibera è basato sull'analisi del Dna libero circolante nel plasma materno: la sua applicazione consente di ottenere in maniera non invasiva informazioni sul rischio di aneuploidie fetali a partire dalla decima settimana di gravidanza, riducendo il ricorso alle tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi) e le perdite fetali legate alla manovra. Infatti, l'introduzione di questo nuovo metodo all'interno del percorso di screening del primo trimestre di gravidanza potrà limitare il ricorso alle procedure invasive solo a quelle gravidanze con test che indichi un elevato rischio di aneuploidia. Le anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di malattie e mortalità, sia in epoca perinatale che durante l'infanzia e l'adolescenza. La ricerca di aneuploidie fetali rappresenta il principale motivo di accesso alla diagnosi genetica prenatale, che si effettua mediante l'esecuzione di un prelievo invasivo di materiale fetale (amniocentesi o villocentesi).
