(Adnkronos) - L'algoritmo è stato applicato all'analisi di malattie genetiche complesse e di tumori umani e ha permesso di identificare con estrema precisione alterazioni cromosomiche potenzialmente coinvolte nell'insorgenza della condizione patologica. "Fino a pochi anni fa - spiega Magi - si pensava che la maggiore parte della diversità genetica coinvolgesse singole basi del genoma (i polimorfismi a singolo nucleotide o Snp), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e il 2007 hanno dimostrato che la più grande fonte di variabilità genetica risiede nelle cnv e che queste varianti sono coinvolte in moltissime patologie come i tumori, il morbo di Alzheimer e di Parkinson e le malattie cardiovascolari". "L'identificazione di queste alterazioni genomiche in campioni tumorali - spiega Ingrid Cifola, ricercatrice presso l'Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr - può aiutare a capire i meccanismi alla base della progressione del cancro. Abbiamo applicato Excavator su casi di melanoma cutaneo maligno e siamo stati in grado di identificare cnv che potrebbero avere un ruolo attivo nei processi neoplastici di trasformazione che portano alla condizione malata, in quanto potrebbero contenere geni essenziali per la crescita del tumore". (segue)
