Malattie rare: approvato rituximab per curare vasculiti anca-associate

Finalmente anche in Italia è ora disponibile rituximab, la prima terapia approvata contro le vasculiti, patologie rare che provocano da 600 a 1.100 nuovi malati all'anno, causate da un processo infiammatorio e necrotico delle pareti dei vasi sanguigni. Per combatterle sono indispensabili armi potenti e sicure, per evitare conseguenze serie, nei casi più gravi addirittura mortali. La principale conseguenza è la perdita di integrità vascolare, che arriva fino all'interruzione del flusso sanguigno e quindi al danneggiamento dei tessuti da questi irrorati. Gli organi più frequentemente coinvolti sono i reni, le vie respiratorie superiori e i polmoni, ma anche il sistema nervoso, la cute, il sistema muscolo-scheletrico, il cuore, l'occhio e l'intestino. «Il coinvolgimento del rene - spiega il Prof. Fabrizio Cantini, Direttore della UOC di Reumatologia, Azienda USL 4, Prato - può causare ipertensione e danno renale con proteinuria, una condizione molto severa che richiede un intervento d'urgenza e di emergenza. Un'altra sede interessata piuttosto di frequente è il sistema nervoso periferico, con neuropatie molto violente, che determinano impotenza funzionale, paresi, in particolar modo turbe della deambulazione». Le vasculiti, oltre ad essere patologie rare e quindi a volte poco conosciute, possono interessare potenzialmente tutti i sistemi corporei e pertanto possono presentare una vasta gamma di sintomi. A complicare ulteriormente le difficoltà diagnostiche l'aspecificità e l'eterogeneità dei sintomi, che rende molto difficile la classificazione e la definizione delle singole forme di vasculite, aspetto imprescindibile per poter definire un efficace piano terapeutico. Prima di poter confermare una diagnosi, potrebbe essere quindi necessaria la consultazione di diversi specialisti e l'esecuzione di test invasivi. «Ci sono da un lato sintomi di accompagnamento generici, che si vedono regolarmente, come febbre, dolori articolari, calo ponderale, inappetenza – continua il Prof. Cantini – e dall'altro quelli legati all'organo o al distretto interessati come la dispnea, la tosse, un interessamento delle mucose delle vie aeree superiori, in particolare del naso, con vari tipi di rinorrea». Fino a poco più di 20 anni fa, l'aspettativa di vita per i pazienti affetti da queste patologie non superava in media i 5-6 anni dopo la comparsa dei sintomi. Grazie all'impiego di farmaci quali la ciclofosfamide e l'azatioprina la prognosi è migliorata considerevolmente, ma la tollerabilità di questi farmaci è risultata assai ridotta. La recente introduzione di rituximab, prima ed unica terapia approvata, i pazienti italiani possono contare su una nuova arma. «Poter offrire la prima ed unica opzione terapeutica indicata per il trattamento di patologie rare, come le vasculiti ANCA-associate, con alti tassi di remissione e ridotti effetti avversi gravi, è una missione importante per Roche ed un traguardo per medici e pazienti» afferma Alfonso Gentile, Medical Director di Roche S.p.A.. Rituximab è un anticorpo monoclonale diretto contro la proteina CD20, localizzata sui linfociti B, un anticorpo in grado di modulare la risposta immunitaria. Il farmaco è efficace in particolare nelle vasculiti ANCA positive, o ANCA associate che colpiscono soprattutto i vasi sanguigni di piccolo e medio calibro. «La mia esperienza in pazienti in cura da 3-4 anni con rituximab per altre patologie – conclude il Prof. Cantini - mostra come il farmaco sia ottimamente tollerato anche nel tempo, e questo mi fa ipotizzare una bassa incidenza di effetti collaterali a lungo termine, nell'attesa di studi specifici». (LARA LUCIANO)