‘Non c'è muscolo senza cervello'Campagna Sin dal 12 al 18 marzo

È questo il tema della Settimana Mondiale del Cervello 2018, la campagna di sensibilizzazione promossa in Italia dalla Società Italiana di Neurologia (Sin) numerose le iniziative in programma

Dal 12 al 18 marzo saranno numerose le iniziative in programma per informare la popolazione in merito a quelle malattie che possono compromettere il delicato funzionamento del cervello e che colpiscono, solo nel nostro Paese, circa 5 milioni di persone. “Non c'è muscolo senza cervello perché grazie al cervello e al sistema motorio si determina qualunque movimento del nostro corpo – dichiara il professor Gianluigi Mancardi, presidente Sin e direttore della Clinica Neurologica dell'Università di Genova – L'ordine, infatti, parte dal cervello, viaggia lungo i nervi periferici e poi giunge al muscolo che si contrae e causa il movimento. D'altra parte, se è vero che i nervi e i muscoli dipendono dal cervello, allo stesso tempo si può affermare che i nervi e i muscoli influenzano il cervello e il sistema nervoso, fornendo segnali e sostanze nutritive ai neuroni del midollo spinale e contribuendo, attraverso l'esercizio muscolare e l'allenamento, a inviare segnali positivi di sopravvivenza ai neuroni. Il nostro sistema nervoso centrale e l'apparato neuromuscolare sono, quindi, un tutt'uno che lavora sempre in sinergia, influenzandosi continuamente nel corso del tempo”. E proprio su questa vitale sinergia e, soprattutto, sui problemi che può portare un suo malfunzionamento, la Sin ha voluto porre l'accento quest'anno, celebrando durante la Settimana del Cervello anche la Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari, il prossimo il 10 marzo, che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica su importanti patologie come la distrofia muscolare, l'atrofia muscolare progressiva, la poliomielite progressiva o le gravi neuropatie periferiche quali le forme amiloidosiche. In occasione della conferenza stampa di presentazione oggi a Milano sono stati illustrati gli enormi passi avanti compiuti negli ultimi tempi dalla ricerca scientifica in campo diagnostico e terapeutico per la sclerosi multipla e le demenze, cosi come per la fisiologia e la patologia del sonno, per l'ictus cerebrovascolare e per le malattie neuromuscolari. Una sessione è stata, infine, dedicata al mondo del digitale al servizio della neurologia e a come i nuovi media possano essere un valido aiuto alla medicina. Il caso della sclerosi multipla: le novità della ricerca. “Sta per essere presentato al Congresso dell'European Bone Marrow Transplantation Society (Ebmt) a Lisbona un importante studio – ha detto il professor Gianluigi Mancardi – coordinato dal professor Richard Burt di Chicago, cui hanno partecipato anche la Svezia e il Regno Unito, grazie al quale si dimostra che il trapianto autologo con cellule staminali ematopoietiche è di gran lunga più efficace delle migliori terapie a disposizione nel ridurre la frequenza di ricadute e la progressione della disabilità nei pazienti con SM. Ai pazienti ritenuti idonei a questo trattamento viene somministrata una potente terapia immunosoppressiva con successiva infusione di cellule staminali del sangue emopoietiche che erano state precedentemente raccolte dagli stessi pazienti. Nel corso del tempo, le cellule staminali migrate nel midollo osseo hanno prodotto nuove cellule immunitarie. Una rilevante novità degli ultimi tempi è l'efficacia della terapia antiCD20 nel controllare la progressione della malattia. Gli antiCD20 sono in grado di eliminare i linfociti B ossia quelli che producono gli anticorpi che causano la SM. Inoltre, oggi abbiamo a disposizione anticorpi monoclonali completamente umanizzati, come ocrelizumab, che sono stati approvati dall'Ema per la forma recidivante remittente ma anche per la forma primaria progressiva attiva; tali farmaci sono stati recentemente sottoposti alla attenzione di AIFa e saranno verosimilmente a disposizione dopo l'estate. Infine, uno studio presentato recentemente al Congresso Actrims di San Diego ha dimostrato che, se la terapia con natalizumab viene maggiormente dilazionata nel tempo, il rischio di leuco-encefalopatia multifocale progressiva (Pml) associato potrebbe diminuire in maniera significativa. Non sono però nel lavoro riportati i dati su una possibile modificazione della efficacia del farmaco”. L'orologio biologico e il sonno nelle patologie neurologiche. “L'orologio circadiano è quel meccanismo evolutivo che fa adattare la fisiologia corporea ai cicli diurni di 24 ore, influenzando un'ampia varietà di processi come le transizioni sonno/veglia, le ore dei pasti, la temperatura corporea e la secrezione ormonale – ha detto il professor Raffaele Ferri, direttore scientifico Irccs Associazione Oasi Maria SS Onlus di Troina (EN) – Il cervello agisce da grande direttore d'orchestra in questo complesso meccanismo di sincronizzazione. Tuttavia, a sua volta, il cervello viene influenzato dagli stimoli ambientali (luce/buio, pasti, livello del rumore, ritmi lavorativi, ecc.) per allineare il tutto alla durata del ciclo circadiano di 24 ore. I disordini del ritmo circadiano sonno/veglia comprendono il disordine da fase di sonno ritardata, avanzata oppure irregolare, il disordine del ritmo sonno/veglia non 24 ore, il disordine da lavoro a turno e il jet lag. I disturbi del sonno colpiscono circa 13 milioni di italiani. I principali sono: l'insonnia che, in forma più o meno grave, colpisce circa il 30 per cento della popolazione; la sindrome delle gambe senza riposo che colpisce circa il 7 per cento; il Disturbo Comportamentale del Sonno Rem (RBD) che interessa circa il 2 per cento della popolazione e che molto spesso anticipa di anni, a volte più di un decennio, l'insorgenza di una malattia neurodegenerativa come la malattia di Parkinson. Molti disordini del sonno sono caratterizzati da manifestazioni motorie particolari ed importanti come la sindrome delle gambe senza riposo in cui la necessità di muovere le gambe la sera e a letto provoca un disturbo importante dell'inizio del sonno; nel disordine comportamentale in sonno Rem il paziente presenta comportamenti complessi durante i quali ‘agisce' il contenuto del sogno concomitante, con conseguenze anche gravi per se stesso ed il partner; nella narcolessia, infine, il paziente esperimenta episodi generalmente brevi di completa perdita del tono muscolare con transitoria impossibilità a muoversi durante il giorno (cataplessia) o al risveglio (paralisi da sonno)”. Le demenze: nuove terapie e procedure diagnostiche. “Nel caso di demenza, le capacità motorie dei pazienti rimangono intatte – ha detto il professor Stefano Cappa, ordinario di Neurologia, Scuola Universitaria Superiore di Pavia – Per questa patologia, infatti, vale la regola “Non c'è cervello senza muscolo” proprio a sottolineare l'importanza dell'attività fisica per il mantenimento delle nostre capacità cognitive. A livello internazionale, due scoperte sono molto importanti per il potenziale impatto sulla diagnosi e sullo sviluppo di nuove terapie. Da un lato, una scoperta di base, ovvero la conoscenza della precisa struttura atomica della tau fosforilata, un'altra proteina la cui deposizione a livello cerebrale, accanto a quella dell'amiloide, è il principale marcatore della malattia. La conoscenza della struttura degli aggregati specifici per l'Alzheimer apre la strada alla possibilità di una visualizzazione in vivo con la tomografia ad emissione di positroni e allo sviluppo di terapie che nel blocchino l'aggregazione. Dall'altro, la recente scoperta di un test eseguibile su un semplice campione di sangue per dimostrare la presenza di un probabile accumulo di amiloide cerebrale, la cui efficacia sembra comparabile a quella di esami invasivi, come l'analisi del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare o più costosi e complessi, come la Pet cerebrale con traccianti per l'amiloide. Quindi nuove prospettive per la diagnosi precoce e la valutazione dell'efficacia di terapie applicate a soggetti a rischio o nelle fasi molto iniziali della malattia”. Ictus: la finestra delle 24 ore. “Da un paio di anni, la terapia d'elezione per il trattamento dell'ictus ischemico conseguente all'occlusione di grandi arterie intracraniche – ha detto il professor Danilo Toni, associato in Neurologia, direttore dell'Unità di Trattamento Neurovascolare del Policlinico Umberto I di Roma – è l'asportazione meccanica per via endovascolare del trombo occludente,che, specie se effettuata dopo la somministrazione di trombolisi, risulta molto efficace nel favorire il recupero del deficit neurologico. La finestra terapeutica ottimale per il trattamento è stata considerata, in media, di 5-6 ore. Tuttavia, già da diverso tempo era evidente che la durata media della finestra terapeutica fosse un'astrazione statistica e che c'era invece la possibilità di individuare pazienti con finestre terapeutiche più lunghe, anche di diverse ore. Due trial pubblicati a gennaio e febbraio di quest'anno sul New England Journal of Medicine hanno dimostrato la possibilità di sfruttare al meglio la finestra terapeutica individuale. Entrambi i trial hanno dimostrato l'efficacia del trattamento endovascolare fino a 16-24 ore dal teorico esordio dell'ictus nel consentire un recupero funzionale a tre mesi dal trattamento, a fronte di un rischio di complicanze emorragiche e di mortalità comparabile a quello del trattamento standard. Si apre quindi un fronte nuovo nel mondo della cura dell'ictus cerebrale ischemico: l'opportunità di intervenire con trattamenti di rivascolarizzazione potrà essere valutata con finestre terapeutiche individuali, secondo il principio della medicina di precisione”. Malattie neuromuscolari: panoramica e novità terapeutiche. “Le malattie neuromuscolari (Mnm) sono quel gruppo di malattie che colpiscono i nervi, sia motori che sensitivi, e i muscoli da essi comandati – ha detto il professor Angelo Schenone, associato in neurologia dell'Università di Genova e Policlinico San Martino di Genova – Le cause sono molteplici: genetiche, infiammatorie, immunologiche, endocrino-metaboliche, tossiche e neoplastiche. Oggi i neurologi vivono, nel campo delle Mnm, la rivoluzione dell'applicazione pratica della tanto attesa terapia genica. E' infatti della fine di settembre la notizia che l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFa) ha approvato in soli 64 giorni, grazie ad un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, la commercializzazione del farmaco nusinersen per la cura ed il trattamento della Atrofia Muscolare Spinale (Sma), gravissima Mnm del bambino e dell'adulto che può portare alla morte anche nel I anno di vita. Gli studi sono stati coordinati da ricercatori italiani. Il meccanismo di azione di nusinersen è ‘genico': il farmaco (oligonucleotideantisenso) iniettato per via intratecale mediante puntura lombare, attiva la funzione di un gene (SMN2) complementare a quello inattivo nella malattia (SMN1) e consente la produzione della proteina carente da parte delle cellule nervose. A breve si prospettano altri risultati straordinari basati sulla terapia genica per altre Mnm fatali, quali la neuropatia amiloidosica familiare, e ancora la SMA, mediante l'iniezione sottocute di una singola dose di Dna che veicola il gene attivo”. Le innovazioni tecnologiche al servizio della neurologia. “Nell'ambito delle attività del gruppo di studio della Società Italiana di Neurologia ‘Digital Technology, web e social media al servizio della neurologia' – ha detto il professor Gioacchino Tedeschi, direttore I clinica neurologica e neurofisiopatologia A.O.U Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli' di Napoli – è in corso una survey su quanto i neurologi italiani conoscano la sanità digitale dal titolo ‘Neurologia 3.0, siamo pronti? - Stato dell'arte sul rapporto tra neurologi italiani, social media, apps, wearable devices e exergames' a cui, ad oggi, hanno partecipato circa 200 neurologi. I risultati preliminari hanno dimostrato che: . i device come pc e tablet sono utilizzati soprattutto per tenersi informati e per mantenere i contatti (92 e 75 per cento) e meno per divulgare informazioni ( 54 per cento) . i social media non sono visti molto bene per ciò che riguarda la condivisione dell'amicizia. La maggioranza degli intervistati non è favorevole all'amicizia con i pazienti (88 per cento) sui social e circa la metà (54 per cento) è sfavorevole anche a qualunque interazione sul web . il 57 per cento del campione risponde ai pazienti tramite whatsapp anche fuori dall'orario di lavoro . l'avvento dei social ha migliorato il rapporto con i pazienti per circa il 50 per cento degli intervistati . il 94 per cento dei neurologi ha ricevuto pazienti che si erano fatti una autodiagnosi . il 98 per cento dei neurologi consiglia ai pazienti di consultare siti affidabili e cerca di metterli in guardia da siti non attendibili Sono 4 i temi principali dell'e-health applicata alla neurologia: i social network, le tecnologie assistitive, le APP e i wearable device. Ci sono, ormai, diversi studi in letteratura che dimostrano che, se ben gestiti, i social network possono diventare un luogo di corretta informazione scientifica e di contatto reale con i pazienti. Il secondo tema è l'exergaming applicata alla riabilitazione, fondamentale per le persone affette da patologie neurologiche debilitanti. L'approccio riabilitativo, infatti, potrebbe essere ancora più efficace se praticato attraverso videogiochi che implicano attività fisica; l'exergaming sembrerebbe aiutare i pazienti a migliorare alcune capacità motorie e cognitive, anche se la sua efficacia va ancora ben documentata. Le APP sono utili perché tengono sempre in contatto il paziente con la sua equipe curante, sono di supporto nella gestione quotidiana della terapia e validi strumenti di riabilitazione cognitiva. Infine, un'ulteriore innovazione sono i dispositivi indossabili, i wearable devices: dai braccialetti che monitorano l'attività fisica a quelli che tengono sotto controllo i parametri vitali, fino ai vestiti realizzati con filati intelligenti che regolano la temperatura corporea o che incorporano sensori di movimento”. Coordinata dalla European Dana Alliance for the Brain in Europa e dalla Dana Alliance for Brain Initiatives negli Stati Uniti, la Settimana del Cervello è il frutto di un enorme coordinamento internazionale cui partecipano le società neuroscientifiche di tutto il mondo, e a cui la Società Italiana di Neurologia aderisce fin dall'edizione 2010. La Società Italiana di Neurologia è da sempre impegnata nella battaglia contro le malattie del sistema nervoso, sostenendo la ricerca, promuovendo l'assistenza e la cura e, infine, impegnandosi nella formazione degli specialisti del cervello, i neurologi. La Settimana Mondiale del Cervello (Brain Awareness Week, BAW) è promossa a livello internazionale dalla European Dana Alliance for the Brain in Europa e dalla Dana Alliance for the Brain Initiatives e dalla Society for Neuroscience negli Stati Uniti. Ad essa aderiscono ogni anno società neuroscientifiche di tutto il mondo – tra cui, dal 2010, anche la Società Italiana di Neurologia – oltre a numerosissimi enti, associazioni di malati, agenzie governative, gruppi di servizio ed organizzazioni professionali di oltre 82 Paesi. (EUGENIA SERMONTI) Il dettaglio delle iniziative italiane della Settimana Mondiale del Cervello è consultabile on line, all'indirizzo www.neuro.it