Silenziare i geni per fermarela sindrome dell'occhio secco

Un nuovo e promettente farmaco di Pharmamar basato sulla tecnologia di interferenza con l'Rna è in fase di sperimentazione e potrebbe cambiare la qualità della vita di milioni di persone

Patologia multifattoriale del film lacrimale e della superficie oculare, la ‘sindrome dell'occhio secco' causa sintomi di disagio agli occhi, disturbi visivi e, appunto, instabilità del film lacrimale con potenziale danno alla superficie oculare. Si stima colpisca in Italia dai sette ai dieci milioni di persone, soprattutto le donne over 45 (50 per cento) e in menopausa (90 per cento) per i cambiamenti ormonali, benchè a rischio siano anche i più giovani a causa del continuo utilizzo di smartphone, tablet e pc. Nel novero dei sintomi più frequenti vi sono bruciore, prurito costante, affaticamento degli occhi, secchezza, arrossamento, visione offuscata, fotofobia, sensazione di avere un corpo estraneo o dolore agli occhi. Nei casi più gravi si può arrivare anche a un grave malessere dell'umore e depressione. È caratteristico dei paesi sviluppati, associati all'inquinamento, aria condizionata, uso continuato dei computer e di lenti a contatto, operazioni di chirurgia refrattiva. Tuttavia la diagnosi è fin troppo spesso tardiva. Poiché i sintomi possono esser sfumati fino ad arrivare a quelli davvero debilitanti, per il prurito e il dolore continuo, con una forte compromissione della qualità di vita, è partito lo studio ‘Helix', ora in fase III, con il nuovo farmaco sperimentale Syl1001, prodotto dall'azienda farmaceutica Sylentis del gruppo Pharmamar. Sono coinvolti 300 pazienti di oltre 30 centri europei di 6 nazioni: Estonia, Italia, Germania, Spagna, Slovacchia, Portogallo. Per il nostro paese partecipano l'azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze, l'ospedale San Giuseppe di Milano, l'azienda ospedaliero universitaria Pisana e l'azienda ospedaliera universitaria di Padova. In Europa ci sono alcuni trattamenti come la ciclosporina in gocce o il siero autologo, ma attualmente non esiste un prodotto specifico per il trattamento del dolore oculare cronico associato a questa patologia e vengono utilizzati, in genere, analgesici per via orale o anestetici. Il trattamento principale, tuttavia, consiste nell'uso di lacrime artificiali in gocce, gel o unguenti. La novità della terapia, ribadita anche al Congresso mondiale di oftalmologia (Woc) di Barcellona, è proprio il farmaco sperimentale Syl1001, nuova tecnologia di silenziamento genico, basata sull'interferenza dell'Rna, che tratta il dolore oculare associato a questa sindrome. L'interferenza dell'Rna è una tecnologia innovativa che cerca una riduzione della produzione anomala di proteine, mettendo a tacere l'Rna messaggero. Patologie come la sindrome dell'occhio secco sono prodotte da un'alterazione in alcune proteine, che si vogliono controllare o ridurre in modo specifico proprio  attraverso questa tecnologia. “È un farmaco molto promettente, perché permette di affrontare la malattia con un nuovo meccanismo d'azione – spiega il professor Jose Manuel Benítez del Castillo Sánchez, coordinatore dello studio e capo dell'unità di infiammazione e superficie oculare del clinical hospital San Carlos di Madrid - in tutti gli studi clinici a cui abbiamo partecipato, l'efficacia di Syl1001 è stata dimostrata nei pazienti insieme a un'elevata tolleranza e sicurezza della superficie oculare”. In particolare i composti basati sull'interferenza dell'Rna, hanno generalmente un effetto prolungato rispetto ai farmaci tradizionali. “Questo farmaco è particolarmente interessante nelle malattie croniche e nelle aree in cui la compliance del paziente è una sfida, perché può mostrare una maggiore durata dell'effetto” sottolinea l'esperto. Per la dottoressa Ana Isabel Jimenez, direttore operativo e della ricerca & sviluppo di Sylentis, “l'interferenza dell'Rna su cui stiamo lavorando potrebbe migliorare i segni e i sintomi per i pazienti che soffrono di questa sindrome, dato che questo composto potrebbe ridurre i parametri infiammatori della superficie dell'occhio, migliorare la qualità della lacrima e ridurre il dolore oculare associato alla sindrome dell'occhio secco. Riteniamo che la nostra molecola Syl1001 sia un'alternativa terapeutica molto efficace e importante per questi pazienti. Fino ad oggi – conclude Jimenez - la linea di lavoro in cui siamo più rapidamente avanzati è per il trattamento di malattie come la sindrome dell'occhio secco, il glaucoma, le allergie oculari e le patologie della retina”. (MATILDE SCUDERI)