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MALATTIE RARE

Ok alla terapia genica una tantum
per le malattie retiniche ereditarie

Se approvato nei tempi previsti, Luxturna - questo il nome della terapia a base di voretigene neparvovec - sarà la prima e unica disponibile nella UE per il trattamento di una rara malattia retinica ereditaria

24 Settembre 2018

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Ok alla terapia genica una tantum per le malattie retiniche ereditarie

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp, Committee for Medicinal Products for Human Use) ha espresso un parere positivo all’approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65. Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti. Se sarà approvato, voretigene neparvovec verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati fuori dagli USA. Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare che possono portare alla cecità totale e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. La metà delle persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 è destinata alla cecità legale entro i 16 anni di età. Voretigene neparvovec fornisce una copia funzionante del gene RPE65, che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Questo gene funzionante ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista. Attualmente fuori dagli Stati Uniti non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65.

“Le malattie retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie degenerative che rappresentano la principale causa di cecità durante l’infanzia e nel corso della parte produttiva della vita. Questa opinione rappresenta una svolta promettente per i pazienti di oggi e di domani che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica”, ha dichiarato Christina Fasser, presidente di Retina International, un’organizzazione di cui fanno parte oltre 43 Associazioni di pazienti di tutto il mondo e che promuove la ricerca al fine di scoprire un trattamento per le malattie retiniche degenerative ereditarie. “L’odierna opinione positiva del Chmp rappresenta un significativo passo avanti nel nostro percorso verso lo sviluppo di terapie geniche e cellulari in ambito oftalmico che sono potenzialmente in grado di cambiare la vita - ha affermato Paul Hudson, Ceo di Novartis Pharmaceuticals - Siamo impazienti di collaborare con Spark Therapeutics e con l’Ema per stabilire l’accesso e per ridisegnare la cura delle persone nella Ue che si trovano ad affrontare la minaccia della cecità totale causata da questa malattia retinica ereditaria”.

L’opinione positiva del Chmp si basa sui dati di uno studio clinico di fase I, sul relativo studio di follow-up e su uno studio di fase III che in totale ha arruolato 43 pazienti con malattia retinica ereditaria correlata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE651. Quest’ultimo è stato il primo studio clinico di fase III, randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria. Si prevede che la Commissione Europea rilascerà la sua decisione relativa all’Autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) entro due mesi circa dal parere positivo del Chmp. Se la terapia sarà approvata, l’Aic sarà valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. (EUGENIA SERMONTI)

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