Iniziativa lanciata da OMaR:‘XLH: Raccontaci la tua storia'

I pazienti con XLH o i loro familiari potranno raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia: le testimonianze, riportate in modo anonimo, verranno raccolte in un libretto su come si convive con questa malattia

Ancora oggi, sentendo la parola ‘rachitismo', la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l'idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più nei cosiddetti Paesi sviluppati, e che al limite rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. Ciò che tante persone ancora oggi non sanno è che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che vengono perciò trasmesse dai genitori ai figli nell'arco di intere generazioni, anche inconsapevolmente, a causa di una mancata diagnosi: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all'X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all'X. La XLH è una patologia ereditaria, legata, appunto, al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni a carico del gene PHEX, che è normalmente responsabile della produzione di una proteina cruciale per la mineralizzazione delle ossa e della dentina, e per il corretto funzionamento del meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. La XLH ha un'incidenza stimata di 1 caso ogni 20 mila persone e, trattandosi di una malattia rara, è anche una condizione molto poco conosciuta. Se infatti torniamo al concetto generale di ‘rachitismo', un altro luogo comune piuttosto diffuso è che questa patologia non rappresenti, tutto sommato, un grande problema per chi ne è affetto, e che comporti, più che altro, disagi di natura 'estetica': bassa statura, aspetto ingobbito, petto scavato e gambe ricurve. Ancora una volta, la maggior parte delle persone non conosce quale impatto abbia una malattia come la XLH sulla qualità di vita dei pazienti. Innanzitutto, a livello scheletrico, le problematiche associate alla patologia causano dolori osteo-articolari cronici che, fin dall'infanzia, comportano molto spesso il ricorso a dispositivi ortopedici e interventi chirurgici multipli. Inoltre, se non adeguatamente trattata, la XLH indebolisce progressivamente lo scheletro, conducendo, in età adulta, ad un maggior rischio di fratture e a processi degenerativi a carico delle articolazioni. A tutto ciò si sommano i problemi quotidiani connessi alla gestione della terapia, che ad oggi si basa ancora sull'assunzione orale di vitamina D attiva e sali di fosfato inorganico. Tale trattamento è da ripetere più volte al giorno, anche in orari notturni, e richiede controlli periodici per il monitoraggio di eventuali effetti collaterali, relativamente frequenti: considerando il fatto che la terapia va iniziata fin dall'infanzia, non è difficile immaginare le difficoltà che comporti, soprattutto per i bambini più piccoli (e di conseguenza per i loro genitori). Per far comprendere al pubblico cosa significhi convivere con l'ipofosfatemia legata all'X, e sfatare alcuni luoghi comuni sul rachitismo, l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha deciso di lanciare la campagna ‘XLH: Raccontaci la tua storia', un progetto che ha l'obiettivo di raccogliere le testimonianze dei pazienti per raccontare la malattia attraverso la loro voce. Aderire all'iniziativa è semplicissimo: le persone maggiorenni con diagnosi di XLH e i genitori di bambini affetti dalla malattia dovranno scrivere un'e-mail all'indirizzo: [email protected]. Successivamente, queste persone verranno contattate dalla stessa redazione di OMaR, per essere intervistate telefonicamente. I pazienti potranno raccontare la loro storia in forma assolutamente anonima: saranno loro, anzi, a poter scegliere il proprio nome di fantasia. Le testimonianze raccolte verranno poi racchiuse in un libretto, che verrà pubblicato da OMaR, sia in versione digitale che cartacea. Aderendo all'iniziativa ‘XLH: Raccontaci la tua storia', e dedicando al progetto il tempo di una telefonata, i pazienti con ipofosfatemia legata all'X potranno contribuire attivamente a un obiettivo molto importante: far conoscere al grande pubblico – ma anche a tanti medici e pediatri – cosa sia la malattia e quale impatto abbia sulla qualità di vita di chi ne è affetto. Per tutta la durata dell'iniziativa, sul sito web dell'Osservatorio Malattie Rare rimarrà attiva una pagina web appositamente dedicata alla campagna, in cui sarà presente anche un contatore delle testimonianze raccolte: la speranza è di riuscire ad arrivare ad almeno 5-8 storie di vita. (FABRIZIA MASELLI) Per maggiori informazioni su ‘XLH: Raccontaci la tua storia', scrivere all'indirizzo e-mail: [email protected]