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Melanoma e mutazioni genetichequanto un test può salvare la vita

Parte ‘Oltre la Pelle', campagna di informazione e sensibilizzazione sul più aggressivo tumore della pelle: viaggio nel mondo della ricerca scientifica e del vissuto dei pazienti per capire come prevenire e curare la malattia

Maria Rita Montebelli
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È il tumore della pelle più aggressivo che colpisce una popolazione mediamente giovane rispetto alla maggior parte delle altre neoplasie solide. Con un tasso di incidenza tra i più elevati (+3,4 per cento per anno nella popolazione maschile e +2 per cento per anno in quella femminile), si stima che nel 2018 ci siano stati 13.700 nuovi casi diagnosticati. Si tratta del melanoma, il tumore della pelle che può svilupparsi in seguito alla trasformazione di un nevo. Secondo le stime dell'Associazione Italiana Oncologia Medica (Aiom), nel 2018 in Italia erano 155 mila (73 mila uomini e 82 mila donne) le persone con diagnosi di melanoma. Eppure sono ancora tanti gli aspetti da chiarire: quali sono le cause, come si combatte, che ruolo hanno le mutazioni genetiche nella progressione della malattia. È per rispondere ai tanti interrogativi che nasce ‘Oltre la Pelle', un'iniziativa di sensibilizzazione di Novartis sul melanoma e sulla mutazione BRAF, dedicata alle persone che sono affette da questa patologia, ai loro familiari e rivolta anche al grande pubblico. Lo scopo della campagna è di dare voce ai bisogni dei pazienti, incoraggiandoli ad avere un ruolo attivo nel percorso diagnostico terapeutico. Per questa ragione la campagna Novartis nasce in collaborazione con alcune associazioni pazienti: Associazione Italiana Malati di Melanoma (A.i.ma.me.), Melanoma Italia Onlus (MiO), Associazione Pazienti Italia Melanoma (APAiM), Emme Rouge Onlus. All'interno di uno spazio espositivo itinerante che sarà visitabile per tre giorni consecutivi nelle piazze di Milano (fino al 14 settembre, Via del Burchiello/Piazza Pagano), Roma (20 – 22 settembre, Piazza San Silvestro) e Bari (4 – 6 ottobre, Piazza della Libertà), sarà possibile approfondire il tema del melanoma attraverso un percorso interattivo mirato a far conoscere meglio questa complessa patologia e le modalità di prevenzione, approfondire il ruolo delle mutazioni genetiche come quella BRAF e le nuove opzioni terapeutiche. All'interno dello spazio sarà inoltre possibile sottoporsi a visite dermatologiche gratuite. “Il dermatologo è il primo punto di riferimento al quale si chiedono informazioni per prevenire e curare le malattie della pelle ed è quindi il primo specialista coinvolto nell'educazione e nella prevenzione del melanoma – spiega il professor Giovanni Pellacani, direttore della Clinica Dermatologica e Preside della Facoltà di Medicina, Università degli studi di Modena e Reggio Emilia – Si tratta di una patologia pericolosa, se non diagnosticata in anticipo, che origina dai melanociti, le cellule che producono la melanina. Si manifesta come una lesione della pelle spesso pigmentata; nelle sue fasi iniziali può assomigliare ad un nevo con delle disomogeneità di colore. Per questo è importante una corretta prevenzione ma anche effettuare frequenti screening”. L'incidenza del melanoma risulta essere in costante aumento dagli anni '60 ad oggi. Tuttavia oggi, grazie alla diagnosi precoce e alle nuove opzioni terapeutiche, si è assisitito ad un aumento della sopravvivenza dei malati. Un aspetto importante per il trattamento dei pazienti affetti da melanoma è l'individuazione di eventuali mutazioni genetiche. Negli ultimi anni, infatti, la ricerca ha permesso di individuare alcune mutazioni del DNA alla base della proliferazione incontrollata delle cellule. “Il gene BRAF ha un ruolo fondamentale nel controllo della proliferazione dei melanociti, le cellule da cui origina il melanoma. Circa il 50 per cento dei melanomi presenta mutazioni del gene BRAF in senso oncogeno – ovvero in grado di attivare in maniera abnorme la proliferazione cellulare neoplastica”, spiega Giuseppe Palmieri, presidente dell'Intergruppo Melanoma Italiano (IMI), Responsabile Unità di Genetica dei Tumori, ICB-CNR Sassari. “La storia dell'evoluzione del melanoma accompagna quella del progresso scientifico. Oggi grazie alla diagnosi precoce e ai progressi della ricerca scientifica possiamo dire di aver riscritto la storia di questa malattia. E la storia continua – spiega Paola Queirolo, direttore della Divisione Melanoma, Sarcoma e Tumori rari – Istituto Europeo di Oncologia di Milano – L'avvento della medicina di precisione ha infatti permesso di avere opzioni terapeutiche più efficaci sia per la fase avanzata sia in fase adiuvante. Oggi è fondamentale identificare la presenza della mutazione BRAF al fine di individuare l'approccio terapeutico più idoneo per ogni paziente. Uno dei trattamenti innovativi che si è dimostrato efficace è la terapia a bersaglio molecolare, una combinazione di un BRAF inibitore con un inibitore della proteina cellulare MEK. Questi farmaci combinati agiscono in maniera selettiva ‘spegnendo' l'attività della proteina BRAF mutata, bloccando l'evoluzione del tumore e garantendo, già nella fase avanzata della malattia, un'elevata efficacia e una maggiore aspettativa di vita. Oggi finalmente sappiamo che la stessa combinazione di farmaci è risultata efficace anche nelle fasi più precoci del melanoma, riducendo notevolmente il rischio di recidive”. “Verificare la presenza della mutazione di BRAF è importante oggi anche nelle fasi più precoci della malattia, perché in questo stadio di malattia, recenti dati scientifici hanno dimostrato che la combinazione di BRAF inibitori e MEK inibitori è in grado di ridurre in maniera significativa il numero di recidive dopo asportazione del melanoma, consentendo un controllo della patologia a lungo termine in un numero sempre più elevato di pazienti con melanoma BRAF mutato – spiega Michele Del Vecchio, responsabile dell'Oncologia Medica Melanomi, Dipartimento di Oncologia Media ed Ematologia, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano – Per questo motivo è importante tracciare un identikit completo e dettagliato del melanoma, cosa oggi possibile eseguendo il test per la determinazione dello stato mutazionale di BRAF – un test di laboratorio, eseguito su un campione di tessuto ottenuto chirurgicamente. Questo è possibile attraverso un approccio multidisciplinare che si rende necessario affinché il paziente venga tempestivamente identificato e indirizzato ad un adeguato percorso diagnostico terapeutico”. La campagna ‘Oltre la Pelle' porterà all'interno dello spazio espositivo oltre a materiali inediti e interattivi sul melanoma, anche rappresentazioni teatrali delle storie dei pazienti realizzate dagli attori della Civica Scuola di Teatro Paolo Grassi e un auditorium polifunzionale, in cui verranno organizzati incontri tra oncologi, dermatologi e pazienti per facilitare uno scambio attivo di informazioni e favorire una maggiore comprensione della patologia e una migliore presa in carico del paziente rispetto al proprio percorso diagnostico terapeutico. L'iniziativa vede il patrocinio di Fondazione Umberto Veronesi, Fondazione IEO-CCM e di Integruppo Melanoma Italiano (IMI). (FABRIZIA MASELLI) Per informazioni sul melanoma e sulla mutazione del gene BRAF nasce anche la pagina Facebook: @OltreLaPelleMelanoma  

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