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Passi da gigante

Studio Usa sulla sindrome di Down: "Il difetto genetico può essere debellato"

Gli scenziati vogliono inserire un gene nel Dna per imbavagliare la coppia extra del cromosoma 21 che causa la sindrome

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Sono gli scienziati dell'Università del Massachuttetts (Usa) i primi a dimostrare, in vitro, che il difetto genetico responsabile della sindrome di Down può essere eliminato. Questo studio, come si legge tra le pagine della rivista Nature, potrebbe aiutare i ricercatori a individuare una cura sperimentale per debellare la malattia genetica. Il prezioso esperimento si è orientato sull'inserimento di un gene che potrebbe imbavagliare la coppia extra del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down. Gli esseri umani nascono infatti con 23 coppie di cromosomi, tra cui due sessuali, per un totale di 46 per ogni cellula. Le persone con sindrome di Down hanno invece tre coppie di cromosoma 21, invece di due. E' proprio questa "trisomia 21" a provocare disabilità cognitiva, Alzheimer precoce, difetti cardiaci, un maggior rischio di leucemia infantile e una disfunzione del sistema endocrino.

Parola agli scienziati - "E' una strategia che può essere applicata in molteplici modi, e penso che possa essere utile", ha detto Jeanne Lawrence, biologo cellulare presso la Scuola medica di Worcester, presso l'Università del Massachusetts, e protagonista dello studio. Lawrence e il suo team hanno inventato un metodo per imitare il processo che "zittirebbe" uno dei due cromosomi X, contenuti in tutti i mammiferi di sesso femminile. Entrambi i cromosomi contengono un gene chiamato XIST, che, quando attivato, produce una molecola di RNA che riveste la superficie di un cromosoma come fosse una coperta. Sfruttando la potenza di questo gene, gli esperti americani hanno dimostrato che la coppia extra del cromosoma 21, può essere messa a tacere utilizzando le cellule staminali prelevate da un paziente. "L'idea di intercettazione di un intero cromosoma è estremamente interessante" nella ricerca sulla sindrome di Down, ha detto Nissim Benvenisty, ricercatore della Hebrew University di Gerusalemme.

 

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  • accanove

    19 Luglio 2013 - 15:03

    denchiù

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  • Pinkalikoi

    18 Luglio 2013 - 16:04

    Una tirata d'orecchie per il traduttore di 'Nature'. La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, nella sua forma classica è dovuta ad un cromosoma 21 soprannumerario, che va ad aggiungersi alla normale coppia 21, da cui la presenza di tre cromosomi ed il nome trisomia: Se fossimo in presenza di una "coppia" extra si parlerebbe di quadrisomia, ma questo ipotetico difetto non si conosce in organismi viventi. In molti casi il cromosoma in più non è neppure presente, ma solo una parte più o meno grande dei suoi geni risulta inglobata nel corredo di un cromosoma della normale coppia 21. Un saluto.

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