(Adnkronos Salute) - Per lo studio sono stati isolati 389 campioni di Dna da altrettante famiglie con un figlio affetto dalla malattia. Il 56% ha presentato un'origine materna della mutazione de novo e il 44% un'origine paterna, evidenziando quindi un'associazione predominante con l'origine materna. Il dato, evidenziato dallo studio cui hanno partecipato Stefano Vicari, Marco Armando e Maria Cristina Digilio del Bambino Gesu', porta alla conclusione che debbano esistere particolari fattori che amplificano la vulnerabilita' della regione cromosomica 22q11 nelle donne rispetto agli uomini e risulta di particolare interesse per aiutare a comprendere piu' a fondo i meccanismi di sviluppo della malattia. Il passo successivo sara' quello di approfondire i meccanismi molecolari responsabili delle mutazioni de novo per riuscire a individuare i fattori causali delle malformazioni e dei disturbi psicotici. Per quanto riguarda quest'aspetto, il Bambino Gesu' in collaborazione con gli altri centri di ricerca afferenti al consorzio internazionale, ha avviato un ambulatorio finalizzato alla prevenzione e allo studio dei disturbi psicotici nella sindrome da delezione del cromosoma 22.
