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Focus sulle malattie neurologiche
nuove terapie e numeri in crescita

Dal 49° Congresso nazionale della Società italiana di neurologia (Sin),in corso a Roma, arrivano importanti novità per quanto riguarda alcune tra le patologie più impattanti a livello epidemiologico. A parlarcene sono 6 esperti

29 Ottobre 2018

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Focus sulle malattie neurologichenuove terapie e numeri in crescita

La neurologia è una disciplina che sta attraversando grandi cambiamenti: l’orizzonte di vita di pazienti che soffrono di gravi patologie – come sclerosi multipla, malattia di Alzheimer, Parkinson e altre ancora – sta cambiando in positivo, grazie alla comprensione più profonda dei meccanismi di patogenesi e all’avvento di nuove terapie in grado di ottenere risultati impensabili fino a pochi anni fa. E la neurologia italiana è al centro di questi cambiamenti. Questo è il messaggio che arriva dal 49° Congresso nazionale della Società italiana di neurologia (Sin), che vede riuniti a Roma 2 mila specialisti. Un messaggio di speranza a fronte di numeri che, complice l’invecchiamento della popolazione, continuano a crescere: secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (Oms), i disturbi neurologici e le loro conseguenze colpiscono oltre 1 miliardo di persone in tutto il mondo ed entro i prossimi vent’anni rappresenteranno la principale causa di morte e di disabilità.

La situazione italiana. Anche in Italia le patologie neurologiche fanno registrare numeri allarmanti: 150 mila i nuovi casi di ictus ogni anno, con circa 800 mila persone che sono sopravvissute ma che portano i segni di invalidità; 300 mila i pazienti con malattia di Parkinson; 120 mila coloro che oggi sono colpiti da sclerosi multipla; 5 milioni le persone che soffrono di emicrania - in particolare donne - e 800 mila quanti sono affetti da emicrania cronica, con dolori costanti per oltre 15 giorni al mese. Fino a 1 milione infine le persone affette da decadimento mentale. Il nostro Paese è uno dei più anziani a livello europeo con il 17 per cento di over 65 e si prevede una crescita esponenziale delle malattie croniche legate all’età, tra cui quelle neurologiche. “A fronte di questi numeri – ha affermato il professor Gianluigi Mancardi, presidente Sin e direttore della Clinica neurologica dell’università di Genova - la sfida della neurologia italiana per il futuro si presenta davvero impegnativa e sarà necessario uno sforzo comune per mantenere i livelli scientifici e migliorare quelli assistenziali in ambito neurologico. Se da un lato, infatti, siamo al terzo posto in Europa e al settimo nel mondo per il numero di pubblicazioni scientifiche in neurologia, dall’altro la qualità dell’assistenza medica, seppur di buon livello, deve fare i conti con i modesti investimenti in sanità, ricerca e formazione nel nostro Paese. Il congresso Sin di Roma rappresenta, dunque, un momento di confronto e collaborazione importante di tutte le forze in campo”.

Passi da gigante. “Oggi il neurologo ha nuove armi a disposizione – ha dichiarato il professor Alfredo Berardelli, presidente del congresso e direttore del dipartimento di neuroscienze umane presso 'La Sapienza' università di Roma – sia dal punto di vista farmacologico, grazie alla recente scoperta delle nuove terapie monoclonali, sia dal punto di vista fisiopatologico sul ruolo della corteccia motoria cerebrale. Possiamo, inoltre, beneficiare dell’innovazione digitale che consente un monitoraggio anche a distanza dell’evoluzione della malattia”. Sei esperti della Sin hanno illustrato quali sono le principali novità riguardanti alcune delle patologie neurologiche più diffuse e quali strategie mettere in campo per gestire la cronicità in neurologia. (MATILDE SCUDERI)

1.  Sclerosi multipla

Professor Gianluigi Mancardi, presidente Sin e direttore della Clinica neurologica dell’università di Genova

Continuano i progressi terapeutici nell’ambito della sclerosi multipla e oggi sono veramente molti – ben 17 - i farmaci a disposizione nelle diverse fasi della malattia e nei singoli casi.Dalle terapie con anticorpi monoclonali, studiati utilizzando diversi schemi di somministrazione che, sostanzialmente, confermano la loro utilità a fronte di un accettabile profilo di sicurezza, alle terapie anti linfocitarie B molto efficaci nelle forme di sclerosi multipla a ricadute e remissioni ma anche nelle forme primariamente progressive, quando presenti segni clinici e strumentali di attività e di infiammazione. Buone notizie anche per le forme secondariamente progressive di malattia sulle quali sembrano essere attivi alcuni farmaci che agiscono sui recettori della sfingosina 1 fosfato. 

Nei casi particolarmente aggressivi della malattia, la terapia con trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche si confermano particolarmente efficaci.

2.  Malattia di Parkinson

Professor Alfredo Berardelli, presidente del congresso e direttore del dipartimento di neuroscienze umane presso La Sapienza università di Roma

Il futuro del trattamento della malattia di Parkinson si fonda sull'innovazione digitale che sta portando a sistemi di telemonitoring con valutazione in remoto che consentono di controllare le variabilità infradiane di questa malattia riguardo voce, mobilità digitale, marcia, equilibrio e tempo di reazione,  con il miglioramento sia della valutazione clinica sia di quella longitudinale della terapia con una continuità di cura che si avvale di piattaforme di teleriabilitazione in via di diffusione in tutto l’ambito neurologico.

Negli ultimi 10 anni inoltre sono stati fatti importanti approfondimenti dei possibili meccanismi eziologici della malattia: alla base di questa condizione sembrerebbe esserci un accumulo di sostanze proteiche nel cervello. Si tratta di sostanze normalmente presenti nell’organismo che tuttavia in alcuni casi non riescono ad essere correttamente smaltite. Questi accumuli col passare del tempo diventano tossici e finiscono per danneggiare i neuroni, ma gli anticorpi monoclonali nel prossimo futuro potrebbero offrire soluzioni efficaci nel bloccare i meccanismi di accumulo.

3.  Il decadimento mentale

Professor Carlo Ferrarese, direttore scientifico del Centro di neuroscienze di Milano dell’università di Milano-Bicocca e direttore della clinica neurologica presso l’ospedale San Gerardo di Monza

Secondo i dati del global Impact of dementia, nel 2050, con il progressivo invecchiamento della popolazione mondiale, il numero di persone con diagnosi di demenza triplicherà, passando dagli attuali 46,8 milioni a 131,5 milioni. Non solo: ogni anno saranno 9,9 milioni i nuovi casi (1 ogni 3 secondi).

In questo scenario, le sperimentazioni cliniche attuali sono rivolte alla prevenzione della malattia. 

Dati recenti indicano che, agendo nelle fasi iniziali declino della memoria chiamate ‘declino cognitivo lieve’ gli stessi farmaci potrebbero rallentare la progressione verso la demenza conclamata, perché si sono dimostrati efficaci nel bloccare i meccanismi biologici della malattia.

Oggi tecniche diagnostiche come la positronemissiontomography (Pet), permettono di stabilire un rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer prima della comparsa di gravi deficit cognitivi e rendono quindi fattibile l’avvio di strategie terapeutiche preventive. Queste ultime sono basate su molecole che determinano una riduzione della produzione della proteina beta-amiloide, il cui accumulo causa la malattia, con farmaci che bloccano gli enzimi che la producono (beta-secretasi) o, in alternativa, con anticorpi capaci addirittura di determinare la progressiva scomparsa di beta-amiloide già presente nel tessuto cerebrale. Questi anticorpi, prodotti in laboratorio e somministrati sottocute o endovena, sono in grado di penetrare nel cervello e rimuovere la proteina prima del pericoloso accumulo.

4.  Cefalee

Professor Fabio Frediani, direttore unità operativa complessaneurologia e strokeunit, ospedale San Carlo Borromeo di Milano

Un’importante svolta nella vita di chi soffre di cefalee è rappresentata dall’attenzione che si è finalmente ricolta a queste patologie: si sta insomma capendo che non è possibile liquidarle semplicemente come un mal di testa da poco conto. L’Oms considera una delle peggiori malattie in termini di disabilità vissuta dal paziente giovane/adulto e si posiziona al 3° posto tra tutte; la sfida del futuro sarà quella di vincere questo disagio e abbattere questo primato.

Sul versante terapeutico, dopo anni di terapie ‘prese in prestito’ da altre patologie – con risultati non sempre ottimali - grazie all’introduzione di nuove bioterapie specifiche stiamo per assistere a un cambiamento significativo per i pazienti emicranici. I nuovi farmaci sono anticorpi specifici che bloccano l’attività della Cgrp, una proteina responsabile dell’esplosione dell’attacco emicranico, con un rapporto costi/benefici che non ha eguali nel panorama italiano: si caratterizzano per un’efficacia considerevole a fronte di un’ottima tollerabilità, con meno effetti collaterali del placebo. Inoltre, la modalità di somministrazione è completamente nuova: unasola iniezione al mese per tre mesi con una forte ricaduta sul miglioramento dell’aderenza alla terapia. 

5.  Ictus ischemico

Professor Danilo Toni, associato in neurologia, direttore unità di trattamento neurovascolarepoliclinico Umberto I di Roma

Le novità nell’ambito della patologia cerebrovascolare riguardano i trattamenti di riperfusione nella fase acuta dell’ictus ischemico.  Quest’anno sono stati pubblicati due trial,Dawn e  Defuse 3che hanno studiato la possibilità di sottoporre a rivascolarizzazione meccanica - la cosiddetta trombectomia - pazienti con ictus ischemico visti per l’ultima volta in buona salute da 16 a 24 ore prima.  I pazienti da trattare sono stati selezionati utilizzando tecniche avanzate di neuroimmagini, ovvero la Tc di perfusione o la Rm con sequenze in diffusione e perfusione. 

Quasi il 90 per cento dei pazienti del trial Dawn e circa il 65 per cento dei pazienti del trial Defuse 3 avevano un ictus al risveglio o verificatosi in assenza di testimoni, per cui è anche possibile che la reale ora d’esordio dell’evento non fosse così remota rispetto al momento di esecuzione delle neuroimmagini. Entrambi gli studi hanno dimostrato che con queste modalità di indagine è possibile identificare pazienti con ‘penombra ischemica’ anche dopo molte ore dal teorico esordio dei sintomi e che è possibile ricanalizzare le arterie occluse con esito clinico favorevole in circa il 45-50 per cento dei casi.

6. La cronicità in neurologia

Professor Mario Zappia, segretario Sin, professore ordinario di neurologia presso l’università di Catania e direttore della clinica neurologica del policlinico Vittorio Emanuele di Catania

Il trattamento delle malattie croniche sarà la sfida sanitaria per i prossimi anni. Ciò comporta un cambiamento di paradigma nell'organizzazione dei sistemi sanitari: da un modello di assistenza centrato sul trattamento delle malattie acute, quale quello che abbiamo avuto nel 20º secolo, a un nuovo modello in cui il trattamento delle malattie croniche dovrà essere al centro delle politiche sanitarie. L'Oms ha calcolato che i disturbi neurologici e le loro conseguenze colpiscono oltre 1 miliardo di persone in tutto il mondo e, tra vent'anni, rappresenteranno la principale causa di morte e di disabilità. Inoltre, si deve tenere presente che le malattie neurologiche croniche coinvolgono tutte le età della vita, dall'infanzia, all'età giovanile alla vecchiaia. Da questo punto di vista è necessario che i sistemi sanitari adeguino le risorse e i servizi dedicati all'assistenza alle malattie neurologiche croniche in funzione di prospettive temporali pluridecennali. 

Il punto di partenza organizzativo deve necessariamente essere in linea con quanto previsto dall'articolo 13 della convenzione del 2006 delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, che asserisce l'obbligo degli Stati di assicurare alle persone con disabilità parità di accesso ai luoghi, ai trasporti, alle informazioni e alle comunicazioni. Il modello di riferimento dovrebbe essere quello del Chroniccare model (Ccm), un sistema integrato che si occupa non solo del recupero fisico e psicologico, ma che anche stimola le persone a svolgere un ruolo proattivo nel miglioramento della propria condizione. Negli ultimi anni, il ministero della Salute ha predisposto il Piano nazionale della cronicità, in cui, oltre ad attenzionare aspetti generali condivisibili in tutte le patologie croniche, sono stati predisposti specifici interventi per la cura della malattia di Parkinson.

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