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GENETICA

Sclerosi multipla: la mappa
che porta alla prevenzione

Uno studio internazionale ha permesso di compiere un grande passo in avanti nelle conoscenze di questa patologia, tracciando una mappa genetica estremamente dettagliata che individua i loci coinvolti nello sviluppo della Sm

23 Ottobre 2019

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Sclerosi multipla: la mappache porta alla prevenzione

Una ricerca internazionale pubblicata recentemente su ‘Science’ raddoppia le nostre conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla (Sm): gli studiosi sono infatti riusciti a tracciare una mappa genetica dettagliata della sclerosi multipla e da questa hanno descritto l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte nella Sm. A condurre lo studio è l'International multiple sclerosis genetic consortium (Imsgc), gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo. Grazie a questa ricerca è stato possibile capire che questa malattia non è causata da un singolo tipo di cellula immunitaria, ma piuttosto da un'ampia disfunzione del sistema immunitario: gli autori hanno infatti identificato 233 siti o loci nel genoma umano che contribuiscono all'insorgenza della Sm. Ampio il campione analizzato per giungere a questa conclusione: 115.803 individui, di 47.429 pazienti con Sm e 68.374 individui sani.

“I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia - spiega il dottor Philip De Jager, che dirige il Centro di sclerosi multipla e il Centro di neuroimmunologia traslazionale e computazionale presso il Columbia university Irving medical center di New York City, autore dello studio - sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all'infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione”

Questo studio rappresenta un'importante pietra miliare nell'identificare quali varianti genetiche svolgano un ruolo nello sviluppo della Sm. I risultati di questo progetto influenzeranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di sviluppare la Sm e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la Sm. Tutti i trattamenti attuali mirano a fermare l'infiammazione già in corso, quindi lo studio della genetica della Sm ha aperto una prospettiva unica sui primi eventi che portano alla malattia e che ora possono essere presi di mira dagli sforzi di sviluppo di farmaci. Questo studio non chiarisce perché alcuni pazienti con Sm abbiano un decorso più grave di altri, ma l'Imsgc sta cercando una risposta a questo quesito con altri progetti in corso.

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