Scoperto un nuovo gruppo di geni legati all'autismo

Agiscono su sinapsi e sulle trasmissioni dei segnali cellulari

Un consorzio internazionale di ricerca al quale partecipano oltre 200 scienziati di sessanta istituzioni diverse ha scoperto un nuovo gruppo di geni legati all'autismo: è quanto pubblica la rivista scientifica britannica “Nature”. Alcune delle mutazioni appaiono ereditarie, ma altre sono considerate come nuove considerato che compaiono nei bambini affetti dalla malattia ma non nei genitori. Probabilmente si sono sviluppati nel corso della formazione dell'embrione. Alcuni dei nuovi geni coinvolti sono lo Shank2, il Syngap1, il Dlgap2 e il Ptchd1. Questi agiscono a livello delle sinapsi (il contato fra le cellule neuronali) o intervengono nella trasmissione dei segnali cellulari. La scoperta potrebbe indicare la strada per nuove possibilità terapeutiche mirate. Il consenso emergente fra i medici è che l'autismo deriva in parte da una serie di "mutazioni rare" (nello specifico, della variazione del numero di copie di alcuni geni presenti nel dna) o da altre variazioni presenti solo nell'1% della popolazione ma che negli autistici raggiungono il 20%. Tuttavia, al momento, l'approccio genetico spiega solo un quinto dei casi di autismo o di problemi ad esso legati, che riguardano un bambino ogni 110. Questo è quattro volte più comune nei maschi che nelle femmine.