Un semplice prelievo di sangue potrebbe presto aiutare i medici a individuare contemporaneamente diverse malattie, dai tumori alle patologie del fegato, fino ai danni a specifici organi. È la prospettiva aperta da MethylScan, una nuova tecnologia sviluppata da un gruppo di ricercatori internazionali e pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences).
La ricerca punta a superare uno dei principali limiti della medicina moderna: la necessità di eseguire esami differenti per cercare malattie diverse. Con MethylScan, invece, sarebbe possibile ottenere una sorta di "fotografia molecolare" dell'organismo attraverso un unico campione di sangue. Quando le cellule del nostro corpo muoiono rilasciano nel sangue piccoli frammenti di DNA, chiamati DNA libero circolante o cfDNA. Questi frammenti provengono da organi diversi e contengono informazioni preziose sul loro stato di salute. Il punto chiave è che il DNA non è identico in tutti i tessuti. Pur avendo lo stesso patrimonio genetico, ogni organo presenta particolari modifiche chimiche, chiamate metilazioni, che funzionano come una sorta di impronta digitale. Analizzando queste firme molecolari, gli scienziati possono capire da quale organo proviene il DNA e se quel tessuto sta attraversando un processo patologico. Finora la grande sfida è stata il costo. Per identificare segnali molto deboli, soprattutto nelle fasi iniziali delle malattie, era necessario un sequenziamento estremamente approfondito e quindi molto costoso.
La tecnologia elimina gran parte del "rumore di fondo" generato dal DNA proveniente dai globuli bianchi, che rappresenta circa l'85% del cfDNA presente nel sangue di una persona sana. In questo modo i ricercatori riescono a concentrarsi sui frammenti più utili per la diagnosi, riducendo notevolmente i costi dell'analisi. Per testare l'efficacia della nuova metodologia, i ricercatori hanno analizzato oltre mille persone. I risultati pubblicati su PNAS mostrano prestazioni particolarmente promettenti. Nel rilevamento simultaneo di diversi tumori , tra cui fegato, polmone, ovaio e stomaco, il sistema ha raggiunto un livello di accuratezza molto elevato. Anche nei tumori in fase iniziale, quelli più difficili da individuare, il test ha mostrato una capacità significativa di riconoscere la presenza della malattia. Risultati incoraggianti sono arrivati anche nella sorveglianza del carcinoma epatico, una delle forme tumorali più diffuse e spesso diagnosticate tardivamente. Il test è stato inoltre in grado di distinguere differenti malattie del fegato e di rilevare segnali riconducibili a danni di specifici organi. Secondo gli autori dello studio, il vero valore di MethylScan non risiede soltanto nella diagnosi dei tumori. La tecnologia potrebbe infatti diventare una piattaforma universale per il monitoraggio della salute, capace di individuare contemporaneamente più condizioni cliniche ancora prima della comparsa dei sintomi. In futuro un singolo esame del sangue potrebbe quindi aiutare i medici a intercettare precocemente numerose malattie, consentendo interventi tempestivi e aumentando le possibilità di cura. Naturalmente saranno necessari ulteriori studi clinici e validazioni su larga scala prima di un utilizzo routinario negli ospedali. Tuttavia il lavoro pubblicato su PNAS rappresenta un passo importante verso una medicina sempre più personalizzata, preventiva e accessibile. L'obiettivo finale è ambizioso: trasformare un semplice prelievo di sangue in uno strumento capace di raccontare, in tempo reale, lo stato di salute dell'intero organismo.
