Il 21 settembre si celebra la Giornata Mondiale dell’Alzheimer, un’occasione per parlare di una malattia che in Italia riguarda circa 1,2 milioni di persone con una forma di demenza, oltre la metà delle quali con Alzheimer. Una sfida che coinvolge pazienti, famiglie e caregiver, ma anche la ricerca, che negli ultimi anni ha aperto nuove prospettive sulla diagnosi precoce e sulle possibilità di intervento. A fare il punto è il professor Sandro Sorbi, Professore Emerito di Neurologia dell’Università degli Studi di Firenze, Direttore Scientifico dell’IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi di Firenze e Past President di Airalzh, l’Associazione Italiana Ricerca Alzheimer. Dimenticare un nome, una data o dove si sono lasciate le chiavi non significa necessariamente che stia iniziando una demenza. È uno dei primi equivoci che possono generare ansia, soprattutto con l’avanzare dell’età. «È il cervello che funziona normalmente in un mondo che ci chiede troppe cose insieme», spiega il professor Sorbi. Il vero campanello d’allarme, piuttosto, è il cambiamento: «Una persona che non è più quella di prima, in modo persistente e progressivo, nell’arco di mesi».
La memoria dei fatti recenti è uno degli aspetti da osservare con maggiore attenzione. Può accadere che una persona ricordi perfettamente episodi lontani, come il servizio militare o il giorno delle nozze, ma non ricordi cosa ha fatto il giorno precedente, chi ha incontrato la settimana prima o una telefonata ricevuta poco tempo prima. Anche la ripetitività può essere significativa: «Fa la stessa domanda più volte nello stesso pomeriggio, racconta la stessa cosa dimenticando di averla già raccontata». Tra gli altri segnali ci sono il disorientamento nel tempo e nello spazio, le difficoltà nel trovare parole comuni e, soprattutto, i problemi nello svolgimento delle attività quotidiane più complesse. Gestire il conto corrente, i pagamenti, i farmaci, utilizzare un nuovo elettrodomestico o organizzare un viaggio possono diventare improvvisamente difficili. Spesso sono proprio i familiari a notare per primi che qualcosa è cambiato.
«Molto spesso è il familiare, non il paziente, a preoccuparsi», sottolinea Sorbi. «Chi è malato tende a non accorgersene o a minimizzare. Quando è il coniuge o il figlio a dire “non è più lui”, quell’osservazione va presa sul serio». Anche i cambiamenti dell’umore e del carattere possono avere un peso: apatia, perdita di iniziativa, abbandono di interessi e amicizie, irritabilità o diffidenza inconsuete. In alcuni casi, osserva il neurologo, questi sintomi possono comparire prima ancora dei problemi di memoria. Di fronte a questi segnali, il primo passo è rivolgersi al medico di famiglia e, quando necessario, a un Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze. «Non ci si diagnostica su internet e non ci si diagnostica da soli», ricorda Sorbi.
Arrivare presto, però, è importante anche perché non tutti i disturbi cognitivi sono riconducibili all’Alzheimer. Depressione, alterazioni della tiroide, carenza di vitamina B12, alcuni farmaci, apnee notturne e altre condizioni possono produrre sintomi simili e, in alcuni casi, essere trattate. «Escluderli – o trovarli – cambia la vita di una persona», spiega. Negli ultimi anni, inoltre, è cambiato il modo stesso di diagnosticare la malattia. «Oggi la diagnosi non è più solo clinica: è biologica», dice Sorbi. Biomarcatori del liquor, PET amiloide e, sempre più, esami del sangue permettono di individuare le alterazioni tipiche della malattia in una fase molto precoce. È un passaggio importante perché l’Alzheimer comincia a svilupparsi nel cervello molti anni prima della comparsa dei sintomi. «Tutto ciò che si può fare – correggere i fattori di rischio, trattare le comorbilità, stimolare, riorganizzare la vita quotidiana – funziona tanto più quanto più precocemente lo si fa». Ma la diagnosi precoce ha anche un altro valore, forse meno evidente eppure fondamentale. «Una diagnosi tempestiva restituisce alla persona la possibilità di decidere per sé – questioni pratiche, patrimoniali, scelte di cura – finché è in grado di farlo, e dà alla famiglia il tempo di organizzarsi invece di subire l’emergenza».
Anche sul fronte della ricerca il momento è particolarmente interessante. «Siamo nel momento più interessante degli ultimi trent’anni, e insieme in un momento che richiede molta onestà nel raccontarlo», dice Sorbi. Il cambiamento più profondo è stato considerare l’Alzheimer non soltanto come una diagnosi clinica, ma come una malattia biologica che può essere identificata e misurata prima che compaiano i sintomi. Tra le novità più significative ci sono i biomarcatori nel sangue. La p-tau217, una forma della proteina tau, ha raggiunto livelli di accuratezza molto elevati nell’individuazione della patologia. «È una rivoluzione silenziosa, perché rende la diagnosi biologica potenzialmente accessibile ovunque».
Il professore mette però in guardia da un possibile uso improprio di questi strumenti: «Questi test vanno usati solo dentro un percorso clinico, in persone con un disturbo, e interpretati da chi sa farlo. Non sono e non devono diventare un test fai-da-te per persone sane e preoccupate». Anche sul fronte terapeutico si è aperta una fase nuova. Gli anticorpi monoclonali anti-amiloide, lecanemab e donanemab, hanno dimostrato per la prima volta che intervenire sulla componente biologica della malattia può modificarne il decorso. «Sono un risultato storico sul piano scientifico», osserva Sorbi, anche se «insieme un risultato clinicamente modesto», con effetti collaterali non banali e la necessità di selezionare attentamente i pazienti e monitorarli. La ricerca, intanto, guarda già oltre l’amiloide. Si studiano la proteina tau, la neuroinfiammazione, il metabolismo, le difese immunitarie del cervello e nuovi anticorpi. «Il futuro, come in oncologia, sarà quasi certamente la terapia di combinazione, non il farmaco unico».
E anche gli insuccessi fanno parte del percorso scientifico. I risultati negativi degli studi con semaglutide hanno ridimensionato le aspettative che si erano create attorno a questo farmaco. «Dirlo con chiarezza fa parte del mestiere: la ricerca procede anche escludendo strade». Per l’Italia, secondo Sorbi, la questione centrale è soprattutto quella delle risorse. «Il vero punto debole, da noi, non è la qualità: la ricerca italiana su queste malattie è di livello internazionale. È il finanziamento, e il rischio concreto di perdere i ricercatori più giovani, che vanno a lavorare all’estero». È anche per questo che è nata Airalzh: «Sostenere un giovane ricercatore oggi è il modo più concreto di avere terapie migliori fra dieci anni».
Accanto alla ricerca, resta fondamentale ciò che possiamo fare nella vita quotidiana. Sorbi utilizza una parola semplice per riassumere il concetto: «Nutrizione». Non soltanto quella che riguarda ciò che mangiamo, ma anche il movimento, le attività intellettuali e la vita sociale. «Dobbiamo nutrire il corpo, con l’alimentazione corretta e con il movimento, e dobbiamo nutrire il cervello, con le attività che lo stimolano e con la vita sociale». Una parte significativa dei casi di demenza può essere prevenuta o ritardata intervenendo sui fattori di rischio modificabili. Questo non significa che la malattia possa essere evitata da tutti: età e genetica continuano ad avere un ruolo importante. Ma significa poter guadagnare anni di autonomia. «La regola che uso per farmi capire è: ciò che fa bene al cuore fa bene al cervello». La dieta mediterranea, con verdura, frutta, legumi, cereali integrali, pesce, olio extravergine d’oliva e frutta secca, resta un riferimento, insieme alla riduzione di carne rossa, zuccheri, prodotti ultraprocessati e sale.
E poi c’è il movimento. «È cibo quanto il cibo», dice Sorbi. L'indicazione è quella di almeno 150 minuti alla settimana di attività aerobica moderata, come una camminata a passo sostenuto, associata ad attività per la forza muscolare. Importanti sono anche il controllo della pressione arteriosa, del colesterolo e della glicemia, l’assenza di fumo, la moderazione nell’alcol e un sonno regolare. Senza dimenticare le apnee notturne e la prevenzione dei traumi cranici e delle cadute. Per il cervello, invece, conta la cosiddetta riserva cognitiva. «Un cervello che ha lavorato molto, e che continua a lavorare, tollera meglio il danno». Ma non significa soltanto fare esercizi ripetitivi. «Serve la novità e la fatica». Imparare una lingua, uno strumento musicale, il ballo o una nuova tecnologia può essere più stimolante di un'attività che ormai si padroneggia. E soprattutto conta la vita sociale. «Incontrare le persone impegna il linguaggio, l’attenzione e l’empatia». Per questo, secondo Sorbi, un pranzo in famiglia, il volontariato, un coro o un circolo possono avere un valore importante anche per la salute cognitiva. «La solitudine degli anziani, in questo senso, è un problema di salute pubblica».
Un'attenzione particolare va riservata anche a vista e udito. «La sordità non corretta è uno dei fattori di rischio più rilevanti, e mettere un apparecchio acustico è una misura di protezione del cervello, non un vezzo». Correggere i deficit sensoriali significa infatti mantenere più a lungo il rapporto con l’ambiente e con gli altri. Prevenzione e stile di vita restano importanti anche dopo una diagnosi, ma senza creare false aspettative. «Diciamolo con chiarezza, per rispetto delle famiglie: nessuno stile di vita fa regredire la malattia di Alzheimer». Si può però contribuire a mantenere più a lungo le capacità residue. Movimento, alimentazione, controllo delle altre patologie, correzione di problemi di vista e udito, regolarità del sonno e delle attività quotidiane possono fare la differenza nella qualità della vita.
E soprattutto, sottolinea Sorbi, bisogna evitare di sostituirsi completamente alla persona. «Continuare a far fare invece di sostituirsi: ogni attività che la persona sa ancora svolgere, anche più lentamente, è nutrimento». Stimolazione cognitiva, attività fisica adattata, musica e arte non curano la malattia, ma possono aiutare a ridurre alcuni disturbi e a mantenere una quotidianità più ricca. Resta infine la famiglia, spesso il vero punto di riferimento dell’intero percorso. «Anche la famiglia va nutrita», dice Sorbi. «Il caregiver è la vera struttura sanitaria di questo Paese, gratuita e invisibile, e va sostenuto con formazione, servizi e momenti di sollievo. Un caregiver esausto è un paziente in più». È anche in questa prospettiva che si inseriscono i percorsi che Airalzh sta sviluppando in Toscana, Lombardia e Trento: percorsi di benessere ed inclusione all’interno dei musei, possono essere una strada per migliorare la vita dei pazienti e dei loro caregivers inoltre dal 2024,vengono promossi progetti di ricerca riguardanti l’arte-terapia.
La Giornata Mondiale dell’Alzheimer, quindi, non è soltanto un appuntamento per ricordare quanto sia diffusa la malattia. È anche un’occasione per ribadire che la sfida passa dalla ricerca alla diagnosi precoce, dalla prevenzione alla cura, fino al sostegno concreto delle famiglie. Perché, quando si parla di Alzheimer, arrivare prima significa soprattutto avere più tempo: per intervenire, per scegliere e per preservare, il più possibile, l’autonomia e la qualità della vita.
