(Adnkronos) - "Le cnv sono importanti per caratterizzare geneticamente anche le malattie rare - aggiungono Elena Bonora e Tommaso Pippucci dell'Unità di Genetica Medica dell'Università di Bologna presso il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e nell'articolo appena pubblicato si evidenzia come Excavator sia stato in grado di identificare con estrema precisione una cnv presente nel genoma di due fratelli affetti da ritardo mentale". "L'enorme mole di dati prodotti dalle tecnologie Ngs comporta una nuova sfida per la comunità scientifica. - conclude Magi - Tali tecnologie richiedono infatti lo sviluppo di nuovi strumenti bioinformatici che permettano di estrarre dall'enorme quantità di dati prodotti le informazioni utili per capire le cause dello stato patologico, allo scopo di ottenere una caratterizzazione molecolare più completa delle malattie e indirizzare la scoperta di nuovi marcatori utili per applicazioni cliniche diagnostiche, o di bersagli per lo sviluppo di nuove terapie".
