Craniostenosi: servono team multicentrici e Centri 'ad hoc'

Una patologia rara - un caso ogni 2 mila nati - per la quale è necessario un lavoro di squadra e team specialistici per curare al meglio i piccoli. Prende il via una collaborazione tra diversi ospedali lombardi

Presentati all'Ospedale Buzzi i dati della sinergia tra specialisti attivata in Regione Lombardia per curare meglio i piccoli pazienti affetti da craniostenosi, patologie rare, spesso geneticamente determinate e richiedono il coinvolgimento di molteplici specialisti (pediatra, neuroradiologo, neurochirurgo, chirurgo maxillo-facciale, neuropsichiatra infantile, genetista, anestesista specializzato, psicologo, oculista, otorinolaringoiatra, foniatra e altri ancora) che possano confrontarsi sui metodi di valutazione diagnostica, sulle tecniche chirurgiche, sull'evoluzione a distanza, con la finalità di ottenere i migliori risultati a lungo termine. “Lo sviluppo del cranio è tra i 24 e 30 mesi ecco perché è importante conoscere le craniosinostosi o craniostenosi - dice la dottoressa Veronica Leonardi, presidente dell'Associazione Craniostenosi (Aicra Onlus - www.aicra.it) - iniziative come questa sono fondamentali per migliorare la sinergia tra esperti ed evidenziare l'importanza di lavorare in team, genitori e specialisti, a supporto dei piccoli pazienti”. L'incidenza di tutte le forme di craniostenosi non è poi così bassa, ed è importante che siano diagnosticate per tempo: si parla di 1 caso ogni 2.000-2.500 nati e la maggior parte di questi sono diagnosticati nel periodo neonatale, ma molto ancora bisogna fare per informare pediatri ed ostetriche a non sottovalutare l'analisi accurata della testa dei neonati. L'eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell'ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche. Tra alcune strutture ospedaliere lombarde quali l'ospedale Buzzi, l'ospedale San Gerardo e l'Istituto Besta, è stata avviata una  fattiva collaborazione tra esperti e si è creato un team specializzato con un approccio globale, multi-specialistico e innovativo i cui risultati sono stati presentati a Milano nei giorni scorsi dal  Comitato Scientifico dell'Associazione nazionale Craniostenosi e in particolare dalla dottoressa Laura Valentini, neurochirurga membro del Comitato scientifico dell'Associazione Craniostenosi Onlus (Aicra) e referente del Centro di riferimento europeo per le Malformazioni Craniofacciali nel progetto European Rare Diseases Network e dalla dottoressa Veronica Saletti, neuropsichiatra infantile dell'Istituto Besta, della segreteria scientifica dell'evento. L'iniziativa era sia informativa che formativa con crediti Ecm e ha coinvolto medici chirurghi, specialisti in pediatria, neuropsichiatria infantile, neurochirurgia, neuroradiologia, psicologi, infermieri, infermieri pediatrici e l'associazione nazionale di genitori Aicra. Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa. Possono essere suddivise in diversi sottogruppi sulla base del tipo e numero di suture coinvolte, delle anomalie associate e dei fattori causali. “Abbiamo creato un team di esperti che collaborano tra loro. La caratteristica che rende ‘speciale' la neurochirurgia pediatrica è che tratta soggetti ‘in evoluzione': pertanto molte problematiche, nel caso delle craniosinostosi, devono essere affrontate in ‘prevenzione' per evitare danni durante la crescita e devono essere anche valutate a distanza, quando il bambino ha terminato il suo percorso di crescita - spiega Laura Valentini - occasionalmente, possono essere riconosciute ecograficamente nel periodo prenatale, oppure possono non essere notate fino al termine dell'infanzia. Grazie al contributo di pediatri attenti, sempre più bambini vengono diagnosticati e trattati per tempo per le malformazioni craniche nel nostro Istituto Besta. Le craniostenosi sono patologie estremamente eterogenee, caratterizzate da deformità del cranio, talvolta con coinvolgimento della faccia e degli arti, e con possibile interessamento neurologico e cognitivo. Non è disponibile un trattamento in grado di arrestare l'ossificazione precoce delle suture craniche e talvolta possono essere necessari ripetuti  interventi chirurgici, ma le famiglie devono poter conoscere ed essere indirizzate verso i team multicentrici dedicati che operano presso Centri specifici, validati a livello ministeriale e internazionale come Centri di Riferimento nazionali ed europei”. (C. B.)