Una nuova speranza arriva dalla ricerca italiana per chi convive con due gravi e rare malattie genetiche: la Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B, nota anche come Morbo di Morquio B. Uno studio preclinico pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Therapy e condotto dal team del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova ha mostrato risultati promettenti grazie a una strategia avanzata di terapia genica.
Le due patologie fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo che comprende oltre settanta malattie rare causate dal malfunzionamento dei lisosomi. I lisosomi sono piccoli organelli presenti nelle cellule e svolgono una funzione essenziale: agiscono come veri e propri sistemi di smaltimento e riciclo, grazie a enzimi che degradano le sostanze di scarto. Quando uno di questi enzimi manca o non funziona correttamente, le sostanze che dovrebbero essere eliminate si accumulano all’interno delle cellule. Con il tempo questo accumulo diventa tossico e provoca danni progressivi ai tessuti e agli organi.
Nel caso della Gangliosidosi GM1 e del Morbo di Morquio B, il problema è legato alla carenza dell’enzima beta-galattosidasi. Questo deficit impedisce la corretta degradazione di alcune molecole complesse che, accumulandosi, causano gravi conseguenze per l’organismo. Nella Gangliosidosi GM1 si accumulano i gangliosidi, molecole presenti soprattutto nel sistema nervoso, provocando una progressiva neurodegenerazione e un danno irreversibile delle cellule nervose. Nel Morbo di Morquio B, invece, si accumula il cheratan solfato, con effetti che coinvolgono diversi organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, fegato e milza.
Il team di ricerca dell’Università di Padova ha testato con successo una strategia di terapia genica in un modello murino affetto da Gangliosidosi GM1. Questo approccio mira a intervenire direttamente alla radice della malattia: invece di limitarsi a trattare i sintomi, introduce nelle cellule una copia funzionante del gene responsabile della produzione dell’enzima mancante. In questo modo le cellule possono tornare a produrre la beta-galattosidasi e ripristinare il corretto funzionamento dei lisosomi.
I risultati dello studio rappresentano un passo importante verso lo sviluppo di nuove terapie per queste patologie rare. Sebbene siano necessari ulteriori studi prima di arrivare alla sperimentazione sull’uomo, la terapia genica continua a emergere come una delle strategie più promettenti per affrontare malattie genetiche per le quali oggi esistono ancora poche opzioni terapeutiche. Per i pazienti e le loro famiglie, spesso costretti a convivere con patologie progressive e invalidanti, ogni avanzamento della ricerca rappresenta una concreta speranza per il futuro.
